logo
calendar11 Dekabr 2021
view31
Основной язык:Русский

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕФРОНОФТИЗА ФАНКОНИ

Область науки:
pdf

61b99942ee3d5.pdf

PDF

RE-HEALTH

RE-HEALTH

Опубликовать статьюsee more

АННОТАЦИЯ СТАТЬИ

quote
Нефронофтиз Фанкони относится к семейным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием ХПН. Возможны нечастые случаи спорадического заболевания. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. В статье представлен случай из практики у девочки 7 лет. Аналогичные проявления болезни отмечались у братьев девочки, завершившиеся летальным исходом. Данный случай является доказательством того, что причиной ряда почечных заболеваний являются близкородственные браки родителей. Профилактику болезни необходимо осуществлять в процессе медико-генетического консультирования, особенно в случае повторных эпизодов летальности от ХПН нескольких членов семьи

АВТОРЫ

M.Boltabaeva

Андижанский Государственный медицинский институт

M.Ganieva

Андижанский Государственный медицинский институт

L.Raxmonova

Андижанский Государственный медицинский институт

N.Madjidova

Андижанский Государственный медицинский институт

Теги

# : нефронофтиз Фанкони# Fankoni nefronoftizi# Fanconi nephronophtisis

ДРУГИЕ СТАТЬИ ЭТОГО ЖУРНАЛА

Оценить статью

0
оценок: 0
5
4
3
2
1

Идентификаторы статьи

ROI:

https://eroi.uz/11.0082/A1221-0046

DOI:

Недоступно

Список литературы

7.Miliner D.S. Morgenstern B.Z. // Pediatr. Nephrol. – 2011. – Vol. 5. P. 587-590.

2.Игнатова М.С, Коровина Н.А. Диагностика и лечение нефропатий у детей. – М.ГеотарМедиа, 2007. – 336 с.

3.Gubler M.C. Diagnosis of Alport syndrome without biopsy.| // Pediatr.nephrol. – 2007. – Vol.22. – P.621-625/

5.Bergstein J.M., Andreoli S.P. // Pediatr. Nephrol. – 1995. – Vol. 9. P. 268-271.

6.Cameron J.S., Turner D.R., Heaton J. et al. // Amer. J.Med. - 2010. – Vol.74. - P.175-180/

4.Barnett H.L., Schoeneman M., Bernstein J. et al. // Pediatric Kidney Disease // Ed. C.M. Edelmann. – Boston, 2009. – P.675

1. Таболин В.А., Ишкабулов Д.И., Тимурова Н.Ф. Семейные нефропатии с гематурией. //Проблемы биологии и медицины. 2003. № 3-1 (31), стр 66-68.