logo
calendar14 Aprel 2020
view29
Основной язык:Русский

ИЗУЧЕНИЕ ЧАСТОТЫ ВСТРЕЧАЕМОСТИ МУТАЦИЙ ГЕНА СУР21А2 У ДЕТЕЙ С СИМПТОМАМИ ВГКН В УЗБЕКИСТАНЕ

Область науки:
pdf

5e95c665628ab.pdf

PDF

АННОТАЦИЯ СТАТЬИ

quote
Туғма буйрак усти бези гиперплазиясининг (ТБУБГ) ноклассик шакли 21-гидроксилаза ферменти етишмовчилиги натижасида юзага келади ва ТБУБГ ташҳисланишида учраш частотаси 90% дан ортиқ ҳолатларни ташкил қилади. ТБУБГ асосан кўп учрайдиган шакллари яхши ўрганилган бўлиб, булар клиник белгилари кеч намоён бўлувчи - енгил шакли ва яширин, яьни латент шаклларидир. Дунё бўйича болалар орасида ТБУБГ учраш частотаси турлича ва этник гуруҳларга боғлиқ. Хусусан, европоидларда ТБУБГ учраш частотаси 1:10 ни ташкил этади. Умуман олганда болалар орасида ТБУБГ умумпопуляцион учраш частотаси 0,6% дан 6% гача. Болаларда бу кўрсаткич ҳозирги кунга қадар Ўзбекистонда ўрганилмаган

АВТОРЫ

M.Nazirova

Институт Биохимии и Биофизики при НУУз

Теги

# Гиперплазия# Hyperplasia# буйрак усти бези# adrenal gland

ДРУГИЕ СТАТЬИ ЭТОГО ЖУРНАЛА

Оценить статью

0
оценок: 0
5
4
3
2
1

Идентификаторы статьи

DOI:

Недоступно

Список литературы

1. Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. // Половое развитие детей: норма и патология. – М.: Колор Ит Студио, 2002. – С. 119–129. 2. Жуковский М.А., Бурая Т.И., Кузнецова Э.С. Врожденные дисфункции коры надпочечников у детей. М 1977. 3. Каланходжаева Ш. Б., Хайдарова Ф.А. Ре-продуктивная функция при классической и не-классической формах врожденной гиперплазии коры надпочечников. Инфекция, иммунитет и фармакология. Ташкент, 2015 № 1 стр. 60-63. 4. Попова С.С. Неклассическая форма врож-денной дисфункции коры надпочечни-ков//Здоровья Украини.-2011.-№1.-С62-64. 5. Рахимкулова А.А., Ахметова В.Л., Малиев-ский О.А.,Хуснутдинова Э.К. Врожденная дис-функция коры надпочечников:поиск мутаций в гене СУР21А2//Вестник Башкирского университета.-2013.-Т.18,№4.-С.1039-1041. 6. Турдикулова Ш.У., Далимова Д.А., Давлет-чурин Д.Х. Изучение роли цитохрома p450 в развитии ВГНК. Сборник тезисов международной научной конференции «Актуальные проблемы развития биоорганиче-ской химии» 15-16 ноября 2013г. С.156-157 7. Arlt W., Walker E.A., Draper N. et al. Congenital adrenal hyperpla¬sia caused by mutant P450 oxidoreductase and human androgen synthesis: analytical study. Lancet 2004;363:9427:2128—2135. 8. Dalimova D. et. all Prevalence and spectrum of CYP21A2 gene mutations in women with symptoms of hyperandrogenism in Uzbekistan. European Journal of Human Genetics, May 2014. Р.395. 9. Working Group on Neonatal Screening of the European Society for Pediatric Endocrinology: Procedure for neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Horm. Res. – 2001. – Vol. 55. – P. 201–205.