OIlaviy giperxolesterinemiya – zichligi past bo‘lgan lipoproteinlar retseptorlaridagi genlarning mutatsiyaga uchrashi natijasida kelib chiqadi, bolalikdanoq diagnostika va davolashni talab qiladigan lipid almashinuvi buzilishining irsiy formasi. Bu maqola « НИИ экспериментальной медицины РАМН, Санкт-Петербург; НИИ мозга РАН, Санкт -Петербург» shahrida o`tkazilga tadqiqot, zichligi past lipoprotein repseptori geni mutatsiyaga uchragan 66 qarindosh probandlarning tekshiruv natijalari keltirilgan, ulardan 35 tasi bolalarni tashkil qilgan. DNK – diagnostikasi metodi bo‘yicha oilaviy xolesterinemiya diagnozi 11 ta bolada qayd qilingan va ularning 24 nafarida esa inkor etilgan. Bu ishda oilaviy giperxolesterinemiya davosiga zamonaviy yondashuvlar muhokama qilingan.
MUALIFLAR
Teglar
# Kalit so‘zlar: DnK-diagnostika# mutatsiyalar# zichligi past lipoprotein retsep