logo
calendar5 июл 2022
view2
Asosiy til:Ingliz

KOAGULOPATIYASI BO'LGAN BEMORLARDA QO'SHIMCHA IRSIY BUZILISHLAR

Fan yo'nalishi:
pdf

62c42a3e8de00.pdf

PDF

MAQOLA ANNOTATSIYASI

quote
Maqolada irsiy koagulopatiya bilan birga keladigan kasalliklar bo'yicha adabiyotlarda mavjud bo'lgan ma'lumotlar keltirilgan va o'zimizning statistik hisob-kitoblarimiz va irsiy o'chog'i yaqin joylashgan gemofiliya A, fon Villebrand kasalligining qattiq tanglay nuqsonlari bilan kombinatsiyasining 4 ta klinik holati keltirilgan. F8 geni. F8 genining oqsil tuzilishidagi mutatsiyalar va o'zgarishlar gemofiliyaning har ikkala sporadik shakllarining rivojlanishiga olib kelishi mumkin va irsiy moyilligi bo'lgan bemorlarda sodir bo'ladi. Tadqiqot usullari: koagulologik, tekshirish va so'rov ma'lumotlari. Xulosa: O‘zbekistonda molekulyar genetik tadqiqotlar va prenatal diagnostika usullarini keng joriy etish zarur.

MUALIFLAR

Teglar

# cleft palate# tanglay yorig'i# xromosoma kasalliklari# irsiy patologiyalar# fon Villebrand kasalligi# gemofiliya A# F8 geni# rang ko'rligi# ген F8# гемофилия А# болезнь фон Виллебранда# наследственные патологии# хромосомные нарушения# расщелина неба# дальтонизм# F8 gene# Hemophilia A# von Willebrand disease# hereditary pathologies# chromosomal disorders# color blindness

Maqolani baholang

0

0 ta

Maqola idintifikatorlari

Foydalanilgan adabiyotlar

1. Гороховский А.Н. Ген F8: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/gene/F8. 2. Масленников Д.Н. Дальтонизм: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2022. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Daltonizm. 3. Таалайбеков, Н. Т. Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития и использование современных технологий в реабилитации / Н. Т. Таалайбеков, А. М. Ешиев. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 3 (107). — С. 310-312. — URL: https://moluch.ru/archive/107/25592 4. Chapel Hill// American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial anomalies. Revised edition, Nov 2009., NC. P. 1-34. https://acpa-cpf.org/wpontent/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf 5. Jugessur A., Shi M., Gjessing H.K., et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. - 2011. - V.91 (2). - P. 85-92. 6. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435. 7. McGinniss M. J., Kazazian H. H., Hoyer L. W., Bi L., Inaba H., Antonarakis S. E. Spectrum of mutations in CRM-positive and CRM-reduced hemophilia A. Genomics 15: 392- 398, 1993. PMID: 8449505. 8. McVey J. H., Rallapalli P. M., Kemball‐Cook G., et al. The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) Coagulation Factor Variant Databases: Important resources for haemostasis clinicians and researchers. Haemophilia. 2020; 26: 306– 313. PMID: 32166871 9. "Peyvandi F., Garagiola I. Clinical advances in gene therapy updates on clinical trials of gene therapy in haemophilia. Haemophilia. 2019 Sep;25(5):738-746. doi: 10.1111/hae.13816. Epub 2019 Jul 8. PMID: 31282050. 10. Nathwani A. C., Davidoff A. M., Tuddenham E. G. D. Advances in Gene Therapy for Hemophilia. Hum Gene Ther. 2017 Nov;28(11):1004-1012. doi: 10.1089/hum.2017.167. PMID: 28835123 11. Sherief, L.M., Gaber, O.A., Youssef, H.M. et al. Развитие ингибитора фактора VIII у пациентов с египетской гемофилией: играет ли роль мутация инверсии интрона 22. Ital J. Pediatr 46, 129 (2020). https://doi.org/10.1186/s13052-020-00878-5 12. Whittaker D L, D L Copeland, J B Graham. Linkage of color blindness to hemophilias A and B. Am J Hum Genet 1962 Jun;14(2):149-58. PMID: 14006651 PMCID: PMC1932287

public

SLIB.uz — O'zbekiston ilmiy jurnallari va maqolalar yagona tizimda ilmiy nashirlarni bir joyda ko'rish, izlash va ulardan foydalanish imkonini beruvchi zamonaviy platforma.

Ijtimoiy tarmoqlarda
instagramtelegramyoutubefacebook

Bog'lanish uchun

Manzil:Chilonzor tumani Qatortol ko'chasi 60B

Tel:+998(55)511-44-00

Savol-javob va takliflar uchun

© 2026 Barcha huquqlar himoyalangan.