Гепатолентикулярная дегенерация, широко известная как болезнь Вильсона, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением меди в тканях организма, приводящее к печеночным, неврологическим и психиатрическим проявлениям. Вэтой статье представлен углубленный обзор клинических и молекулярно-генетических особенностей болезни Вильсона, подчеркивая важность комплексного диагностического подхода для точной идентификации заболевания и лечения. Мы обсуждаем клинический спектр болезни Вильсона, начиная от бессимптомной дисфункции печени и заканчивая тяжелыми неврологическими нарушениями, а также проблемы, которые они представляют при диагностике и лечении. В статье дополнительно исследуется молекулярная генетика, лежащая в основе этого расстройства, с упором на мутации в гене ATP7B и их влияние на патогенез заболевания и закономерности наследования. Достижения в области генетического тестирования значительно повысили точность диагностики, позволяя более раннее выявление и вмешательство, что имеет решающее значение для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения результатов лечения пациентов. Несмотря на эти достижения, лечение болезни Вильсона остается сложным, что требует пожизненного наблюдения и терапии. Мы освещаем текущие стратегии лечения, включая хелатную терапию и трансплантацию печени, а также изучаем новые исследования потенциальных терапевтических целей и генетических методов лечения. Статья завершается обсуждением будущих направлений исследований и клинического лечения болезни Вильсона, подчеркивая необходимость дальнейшего прогресса в генетическом понимании и разработке методов лечения