logo
calendar11 Aprel 2025
view29
Main language:Russian

СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ, ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИИ

Field of Science:
pdf

67f93e7d74b2c.pdf

PDF

Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences

Eurasian Journal of Medical and Natural Sciences

Publish Articlesee more

ARTICLE ANNOTATION

quote
Спинальная мышечная атрофия является значимой медико-социальной проблемой и одной из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными нейромышечными заболеваниями. Спинальная мышечная атрофия (СМА) –это наследственное заболевание мотонейронов, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией скелетных мышц. Она является одной из наиболее частых аутосомно-рецессивных нервно-мышечных патологий с частотой 1:6000 –1:10000 новорождённых, а носительство мутантного гена SMN1 встречаетсяу 1 из 40–50 человек в популяции (Verhaart et al., 2017). До недавнего времени заболевание считалось неизлечимым, однако появление новых методов терапии значительно улучшило прогноз для пациентов.

AUTHORS

N.Ergasheva

Ташкентский педиатрический медицинский институт

M.Temirova

Ташкентский педиатрический медицинский институт

K.Nurmatova

Ташкентский педиатрический медицинский институт

Tags

# мутация# атрофия# ген# СМА# мотонейрон

OTHER ARTICLES IN THIS JOURNAL

Rate Article

0
0 ratings
5
4
3
2
1

Article Identifiers

ROI:

https://eroi.uz/11.0201/A0425-0074

DOI:

Not Available

References

1.Werdnig G. Zwei frühinfantile hereditäre Fälle von progressive Muskelatrophie unter dem Bilde der Dystrophie, aber auf neurotischer Grundlage // Arch Psychiatr Nervenkr. 1891. Vol. 22. Р. 437–480. doi: 10.1007/BF01776636 2.Coret, F., & Aveledo, J. I. (2020). Spinal muscular atrophy: Current therapeutic options and future perspectives. Frontiers in Neurology, 11, 560300. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.5603003.Darras, B. T., Masson, R., Mazur, C., Yang, Q., Gheuens, S., & Tizzano, E. F. (2021). Risdiplam-treated infants with Type 1 spinal muscular atrophy versus historical controls. New England Journal of Medicine, 385(5), 427-435. https://doi.org/10.1056/NEJMoa21020474.Finkel, R. S., Mercuri, E., Darras, B. T., Connolly, A. M., Kuntz, N. L., Kirschner, J., ... & De Vivo, D. C. (2017). Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1723-1732. https://doi.org/10.1056/NEJMoa17027525.Mendell, J. R., Al-Zaidy, S. A., Lehman, K. J., Shell, R., Arnold, W. D., Rodino-Klapac, L. R., ... & Kissel, J. T. (2017). Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, 377(18), 1713-1722. https://doi.org/10.1056/NEJMoa17061986.Verhaart, I. E. C., Robertson, A., Wilson, I. J., Cook, S. F., Lochmüller, H., & Kirschner, J. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy –a literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases, 12, 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-87.Wirth, B. (2020). Spinal muscular atrophy: In the challenge lies a solution. Trends in Neurosciences, 43(4), 306-322. https://doi.org/10.1016/j.tins.2020.02.003