КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ НЕФРОНОФТИЗА ФАНКОНИ

Нефронофтиз Фанкони относится к семейным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием ХПН. Возможны нечастые случаи спорадического заболевания. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. В статье представлен случай из практики у девочки 7 лет. Аналогичные проявления болезни отмечались у братьев девочки, завершившиеся летальным исходом. Данный случай является доказательством того, что причиной ряда почечных заболеваний являются близкородственные браки родителей. Профилактику болезни необходимо осуществлять в процессе медико-генетического консультирования, особенно в случае повторных эпизодов летальности от ХПН нескольких членов семьи

Fankoni nefronoftizi autosom-retsessiv nasllanuvchi turdagi oilaviy kasalliklarga kiradi va poliuriya, polidipsiya, asta sekin surunkali buyrak etishmovchiligi rivojlanishi xos. Kasallikni sproadik shakllari xam uchrab turadi. Ta’kidlashlaricha bu kasallikda distal kanalchalarning ferment tizimidagi nuqson birlmachi bo‘lib, epiteliy degeneratsiyasi va interstitsial to‘qimaning fibrozi rivojlanadi. Bu maqolada 7 yashar qizda kuzatilgan kasallik alomatlari yoritilgan. O‘xshash o‘zgarishlar qizchaning akalarida xam kuzatilib, o‘lim xolati bilan yakunlangan. Mazkur xodisa shuni tasdiqlaydiki, qator buyrak kasalliklarning sababi ota-onalar nikoxining yaqin qarindoshchilik nikoxidir. Kasallikning profilaktikasini tibbiy-genetik maslaxat berish mobayinida amalga oshirish muxim, ayniqsa oilada buyrak etishmovchviligi tufayli bir nechta oila azolarining o‘lim xolatlari ta’kidlanganda.

Nefronoftiz Fankoni belongs to family diseases with an autosomal recessive mode of inheritance and is characterized by polyuria and polydipsia, the gradual development of CRF. There may be infrequent cases of sporadic disease. It is believed that the primary defect is in the enzyme systems of the distal tubules, leading to degeneration of their epithelium and fibrosis of the interstitial tissue. The article presents a case from the practice of a girl of 7 years. Similar manifestations of the disease were noted in the girl’s brothers, which were fatal. This case is evidence that the cause of a number of kidney diseases are closely related marriages of parents. Prevention of the disease must be carried out in the process of medical and genetic counseling, especially in the case of repeated episodes of mortality from several patients in the CRF.