|
1 |
1.Дегтярева, А.В. Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК / Дегтярева А.В., Степанова Е.В., Иткис Ю.С. с соавт. // Российский вестник перинатологии и педиатрии. -2017. -Т. 62, No2 5.-С. 55-62.2.Ершова, М.В. Молекулярные основы болезни Фридрейха / Ершова М.В., Иллариошкин С.Н.// Журн. неврол. и психиатрии им. С.С. Корсакова. -2003. -Т. 103, No 2. -С. 61-67.3.Мавлиханова, А.А. Ганглиозиды и их значение в развитии и функционировании нервной системы / А.А. Мавлиханова, В.Н. Павлов, Б. Ян, В.А. Катаев, Н. Ван, Э.Ф. Аглетдинов, Д. Ху // Медицинский вестник Башкортостана. -2017. -Т. 12, No 4 (70). -С. 121-126.4.Миронов, А.Н. Руководство по проведению доклинических исследований лекарственных средств. Часть первая / А.Н. Миронов, Н.Д. Бунятян, А.Н. Васильев, О.Л. Верстакова, М.В. Журавлева, В.К. Рамн Лепахин, Н.В. Коробов, В.А. Меркулов, С.Н. Орехов, И.В. Сакаева, Д.Б. Утешев, А.Н. Яворский // М.: Гриф и К. 2012. -944 с.5.Руденская, Г.Е. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы / Г.Е. Руденская, А.М. Букина, Т.М. Букина, С.Н. Иллариошкин, С.А. Клюшников, Е.Ю. Воскобоева, Е.Ю. Захарова // Медицинская генетика. -2015. -Т. 14, No 12. -С. 39-46.6.Семенова, О.В. Клинический случай болезни Тея —Сакса с поздним началом / О.В. Семенова, С.А. Клюшников, Э.В. Павлов, Г.Е. Руденская, Е.Ю. Захарова, С.Л. Тимербаева, С.Н. Иллариошкин // Нервные болезни. -2016. -Т. 3. -С. 57-60.7.Соловьева В.В. Болезнь Тея —Сакса: диагностика, моделирование и подходы к терапии / В.В. Соловьева, A.A. Шаймарданова, Д.С. Чулпанова, К.В. Китаева, A.A. Ризванов // Гены и клетки. -2020. -Т.15, No1. -С. 17-22.8.Ткачук, В.А. Методические рекомендации по проведению доклинических исследований биомедицинских клеточных продуктов / В.А. Ткачук, П.И. Макаревич, А.Ю. Ефименко, Н.И. Калинина // М. -2017. -303 с.9.Шаймарданова, А.А. Новые терапевтические стратегии для лечения метахроматической лейкодистрофии / А.А. Шаймарданова, Д.С. Чулпанова, В.В. Соловьева, А.И. Муллагулова, К.В. Китаева, А.А. Ризванов // Гены и клетки. -2020. -T. 15, No 2. -C. 41-50.10.Соболева Е. Л. Диагностика и патогенетическая терапия врожденной гиперплазии коры надпочечников и синдрома поликистозныхяичников: дис. докт.мед.наук / Е.Л. Соболева. -Санкт-петербург, 2011. -282 с11.Banikazemi, R. E. Gordon [et al.] // Am. J. Hum. Genet. -2001. -Vol. 68, No 3. -P. 711-722.12.Alpha-Galactosidase A deficiency in Dutch patients on dialysis: a critical appraisal of screening for Fabry disease [Text] / G. E. Linthorst, C. E. Hollak, J. C. Korevaar [et al.] //Nephrol. Dial Transplant. -2003. -Vol. 18, No 8. -P. 1581-1584.13.Alroy, J. Renal pathology in Fabry disease [Text] / J. Alroy, S. Sabnis, J. B. Kopp //J. Am. Soc. Nephrol. -2002. -Vol. 13, suppl. 2. -P. 134-138.14.Liu, J. Matrix Metalloproteinase Inhibitors as Investigational and Therapeutic Tools in Unrestrained Tissue Remodeling and Pathological Disorders / J. Liu, R. A. Khalil // Prog. Mol. Biol. Transl.Sci. -2017. –Vol. 148. –P. 355-420. 15.Manuck, T.A. Racial and ethnic differences in preterm birth: A complex, multifactorial problem / T.A. Manuck // Semin Perinatol. –2017. –Vol. 41, N8. –P. 511-516.16.Waters T.P., Silva N., Denney J.M., Sciscione A.C., Paul D.A. Neonatal hearing assessment in very low birth weight infants exposed to antenatal steroids // J Perinatol. -2008. -Vol.28. -No1. -Р.67 -70 17.Wedell A., Luthman H. Steroid 21-hydroxylase (P450c21): a new allele and spread of mutations through the pseudogene // Hum Gehet. -1993. -Vol.91. -No5. -Р.236 –24018.Guo T., Taylor R.L., Singh R.J., Soldin S.J. Simultaneous determination of 12 steroids by isotope dilution liquid chromatography-photospray ionization tandem mass spectrometry // Clin ChimActa. -2006. -Vol. 372. -No1-2. -Р.76 -82 58. 19.Harada F., Kimura A., Iwanaga T., Shimozawa K., Yata J., Sasazuki T. Gene conversion-like events cause steroid 21-hydroxylase deficiency in congenital adrenal hyperplasia // Proc Natl Acad Sci U S A. -1987. -Vol.84. -No22. -Р.8091 -8094 20.Coutinho, M.F. Less Is More: Substrate Reduction Therapy for Lysosomal Storage Disorders / M.F. Coutinho, J.I. Santos, S. Alves // Int J Mol Sci. -2016. -V. 17, No 7. -Article ID 1065 |