O’ZBEK POPULYATSIYASIDA GENETIK TADQIQOTLAR ASOSIDA OILAVIY BRONXIAL ASTMA KLINIK KECHISHINI O’RGANISH

Tadqiqot Samarqand shahar tibbiyot birlashmasi allergologiya va pulmonologiya bo’lim bazasida 49 nafar oilada bronxial astma kasalligi aniqlangan bemorlarda olib borildi. Tadqiqotda 49 nafar proband va ularning oiladagi 346 nafar qarindoshlari tekshirildi. Bunda oilaviy astma bilan og’rigan barcha bemorlar keng qamrovli klinik, funktsional va laboratoriya tekshiruvlaridan o’tkazildi.

Bemorlarni tekshirish JSST xalqaro tasnifi (XKT-10 qayta ko’ruvi asosida) va bronxial astmani davolash va oldini olish bo’yicha global strategiya (GINA, 2022) diagnostik mezonlariga muvofiq amalga oshirildi. Oilada tadqiqotga kiritilgan 193 nafar shaxslarda eNOS3 geni 4 (4b, 4a) genotip va allellarni aniqlash  polimeraza zanjir reaksiyasi usuli orqali o’rganildi.

Bunda ilk bor oʼzbek populyatsiyasida oilaviy bronxial astma bilan xastalangan bemorlarda eNOS3 genining 4a/4a gomozigot genotipi tashuvchilarda kasallikning noallergik turi, ogʼir kechishi va boshqarilmaydigan turi uchrashi aniqlandi va genning prognostik ahamiyati isbotlandi.

Исследование проведено на базе отделения аллергологии и пульмонологии Самаркандского городского медицинского объединения в 49 семьях больных с диагнозом бронхиальная астма. В ходе исследования были обследованы 49 пробандов и 346 членов их семей. Всем больным семейной астмой проведено комплексное клинико-функциональное и лабораторное обследование.

Обследование больных проводилось в соответствии с диагностическими критериями международной классификации ВОЗ (на основе пересмотренной МКБ-10) и глобальной стратегии лечения и профилактики бронхиальной астмы (GINA, 2022). Генотипы и аллели 4 (4b, 4a) гена eNOS3 изучены методом полимеразной цепной реакции у 193 человек, включенных в исследование в семье.

Впервые выявлена неаллергическая БА с тяжелым течением и неконтролируемым типом заболевания у больных-носителей гомозиготного генотипа 4а/4а гена eNOS3 в узбекской популяции и доказано прогностическое значение данного гена.

The study was conducted at the Department of Allergology and Pulmonology of the Samarkand City Medical Association in 49 families of patients diagnosed with bronchial asthma. During the study, 49 probands and 346 members of their families were examined. All patients with familial asthma underwent a comprehensive clinical, functional and laboratory examination.

The examination of patients was carried out in accordance with the diagnostic criteria of the WHO international classification (based on the revised ICD-10) and the global strategy for the treatment and prevention of bronchial asthma (GINA, 2022). Genotypes and alleles 4 (4b, 4a) of the eNOS3 gene were studied by polymerase chain reaction in 193 people included in the family study.

For the first time, non-allergic asthma with a severe course and an uncontrolled type of disease was identified in patients who were carriers of the homozygous genotype 4a/4a of the eNOS3 gene in the Uzbek population and the prognostic significance of this gene was proven.