ОСОБЕННОСТИ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА E670G У БОЛЬНЫХ ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ СЕМЕЙНОЙ И НЕСЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ

Цель исследования. Изучить распределение полиморфизма гена E670G у больных гетерозиготной семейной и несемейной гиперхолестеринемией, его связь с клиническим течением заболевания, уровнем липидов, маркеров воспаления и проконвертин субтилизин-кексиновой конвертазы 9 типа в крови. Материал и методы. В исследование был включен 201 пациент стабильной хронической ишемиче- ской болезнью сердца (ХИБС), у 57 была гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГеСГ). Груп- пу сравнения составили 144 пациента ХИБС без ГеСГ, разделенные на подгруппу А (n = 63) – пациенты, не принимавшие статины, и В – принимавшие их на амбулаторном этапе (n = 81). Диагноз ГеСГ устанав- ливали на основании Голландских диагностических критериев. Уровень PCSK- 9 в крови определяли иммуноферментным методом с использованием стандартных наборов ELISA Kit. Генотипирование по- лиморфизма E670G (rs505151) PCSK-9 проводили с использованием ПЦР-метода. Результаты. Генотипирование полиморфизма PCSK-9 E670G (rs505151) показало, что носительство повреждающего аллеля G среди пациентов ГеСГ встречалось в 3 раза чаще (11,4 %), чем в группе сравнения (6,0 %) и в 3 раза, чем у здоровых (3,0 %), хотя различия носили недостоверный характер. При этом G-носительство в основной группе ассоциировалось с более высокой частотой ИМ в анам- незе (P < 0,05), инсульта (P < 0,05), аортокоронарного шунтирования (P < 0,001) и количества бляшек в сонных артериях (P < 0,05). Сахарный диабет встречался одинаково часто – у 18 (31,6 %) больных в ос- новной и 48 4 (33,3 %) в группе сравнения, однако в основной группе большинство среди них состав- ляли G-носители (82,0 %, P < 0,001). Заключение. Оценка полиморфизма E670G гена PCSK-9 у больных гетерозиготной семейной гипер- холестеринемией способствует улучшению диагностики заболевания в сложных случаях и выявлению больных с высоким риском сердечно-сосудистых осложнени