Ра спределение 2043 C/A полиморфизма гена рецептора липопротеидов низкой плотности у больных семейной гетерозиготной гиперхолестеринемией в узбекской попу ляции

Цель исследования. Оценка влияния 2043 C/A полиморфизма гена рецептора липопротеидов низкой плотности на показатели липидного обмена у больных семейной гиперхолестеринемией узбекской по- пуляции. Материал и методы исследования. Основную группу (I группа СГХС) составили 50 больных с СГХС, (возраст – 49,1 ± 10,4 лет обоего пола, 42 % – мужчины). Группу сравнения (II группа) составили 145 больных c исключенным диагнозом СГХС (неСГХС) (возраст – 61,1 ± 10,0 лет, 50,3 % – мужчины). Диа- гноз СГХС устанавливали на основании следующих критериев: уровень ОХС – более 8,5 ммоль/л, на- личие сухожильных ксантом у обследуемого или родственников первой степени родства. Критерием исключения являлось повышение уровня триглицеридов в сыворотке крови – ≥4,5 ммоль/л. Выполня ли анализ лабораторных показателей (липидный спектр, глюкоза, гликированный гемоглобин и т.д.) и данных инструментальных исследований (электрокардиография, эхокардиография, дуплексное скани- рование брахиоцефальных артерий). Генетическое обследование 2043 C/A полиморфизма гена рецеп- тора липопротеидов низкой плотности выполнено у 195 пациентов. Результаты. При сравнительном анализе распределения частот генотипов оказалось, что в груп- пе больных с СГХС генотип А/А 2043 C/A полиморфизма гена рЛПНП встречается в 2 раза чаще – 5 пациентов (10 %), чем в группе с неСГХС – 8 пациентов (5,5 %), однако различия носили недостовер- ный характер (P > 0,05). В распределении частот других генотипов и аллелей полиморфного маркера 2043 C/A полиморфизма гена рЛПНП в группах больных СГХС и неСГХС лиц узбекской национально- сти не было выявлено различий. При анализе показателей липидов в группе больных с СГХС носите- ли А-аллеля имели несколько более высокий уровень ОХС, ТГ и ХС ЛПНП (367,4 ± 102,1, 336,8 ± 447,5 и 230,9 ± 56,5) относительно больных без носительства А-аллели (347,7 ± 164,5, 302,3 ± 297,8 и 221,9 ± 88,3), однако различия носили недостоверный характер. Заключение. Необходимо дальнейшее изучение других полиморфных вариантов гена рецептора ли- попротеидов низкой плотности, аполипопротеина B и PCSK9 для выяснения их взаимного влияния на развитие семейной гиперхолестеринемии в узбекской популяции