РАЗРАБОТК А СИСТЕМЫ АС-ПЦР ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ПОЛИМОРФИЗМА RS4149056 В ГЕНЕ SLCO1B1, АССОЦИИРОВАННОГО С СЕРДЕЧНО -СОСУДИСТЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В УЗБЕКСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

В исследовании описывается разработка быстрого и экономически эффективного ПЦР-теста для выявления полиморфизма rs4149056 в гене SLCO 1B1. Эффективность теста оценивалась на образ- цах ДНК, выделенных у 247 пациентов с непереносимостью симвастатина и у 34 контрольных пациентов. Биоинформатическое программное обеспечение для разработки специфических праймеров и моделирования ПЦР in silico, а также стандартные молекулярно-генетические методы использова- лись для идентификации генотипа и оценки специфичности теста АС-ПЦР. В результате была раз- работана одностадийная мультиплексная аллель-специфическая ПЦР для быстрой идентификации полиморфизма 521 T > C в гене SLCO 1B1. Полиморфные генотипы легко визуализируются в виде по- лос размером 260, 179 и 123 п.н. в гель-электрофорезе. Генотип СС образует фрагменты длиной 260 и 123 п.н., TT – 260 п.н. и 179 пн, CT – 260, 179 и 123 п.н. Разработанный тест AC-PCR подходит для использования в минимально оснащенных диагностических и исследовательских лабораториях. Этот подход также можно использовать для разработки мультиплексных тестов АС-ПЦР для обнару- жения SNP в других генах, связанных с сердечно-сосудистыми и другими заболеваниями