362

The article presents the available literature data on combined pathologies with hereditary coagulopathy and includes our own statistical calculations and 4 clinical cases of a combination of Hemophilia A, von Willebrand disease with hard palate defects, the genetic locus of which is located in the immediate vicinity of the F8 gene. Mutations and changes in the protein structure of the F8 gene can lead to the development of both sporadic forms of hemophilia and occur in patients with a hereditary predisposition. Research methods: coagulological, examination and questionnaire data. Conclusion: it is necessary to widely introduce methods of molecular genetic research and prenatal diagnostics in Uzbekistan.

  • Количество прочтений 362
  • Дата публикации 31-05-2022
  • Язык статьиIngliz
  • Страницы23-29
Ўзбек

Maqolada irsiy koagulopatiya bilan birga keladigan kasalliklar bo'yicha adabiyotlarda mavjud bo'lgan ma'lumotlar keltirilgan va o'zimizning statistik hisob-kitoblarimiz va irsiy o'chog'i yaqin joylashgan gemofiliya A, fon Villebrand kasalligining qattiq tanglay nuqsonlari bilan kombinatsiyasining 4 ta klinik holati keltirilgan. F8 geni. F8 genining oqsil tuzilishidagi mutatsiyalar va o'zgarishlar gemofiliyaning har ikkala sporadik shakllarining rivojlanishiga olib kelishi mumkin va irsiy moyilligi bo'lgan bemorlarda sodir bo'ladi. Tadqiqot usullari: koagulologik, tekshirish va so'rov ma'lumotlari. Xulosa: O‘zbekistonda molekulyar genetik tadqiqotlar va prenatal diagnostika usullarini keng joriy etish zarur.

Русский

В статье представлены имеющиеся в литературе данные о сочетанной патологии с наследственной коагулопатией и включены собственные статистические расчеты и 4 клинических случая сочетания гемофилии А, болезни фон Виллебранда с дефектами твердого неба, генетический локус которых расположен в непосредственной близости от ген F8. Мутации и изменения в структуре белка гена F8 могут приводить к развитию как спорадических форм гемофилии, так и встречаться у больных с наследственной предрасположенностью. Методы исследования: коагулологический, данные осмотра и опроса. Вывод: необходимо широко внедрять в Узбекистане методы молекулярно-генетического исследования и пренатальной диагностики.

English

The article presents the available literature data on combined pathologies with hereditary coagulopathy and includes our own statistical calculations and 4 clinical cases of a combination of Hemophilia A, von Willebrand disease with hard palate defects, the genetic locus of which is located in the immediate vicinity of the F8 gene. Mutations and changes in the protein structure of the F8 gene can lead to the development of both sporadic forms of hemophilia and occur in patients with a hereditary predisposition. Research methods: coagulological, examination and questionnaire data. Conclusion: it is necessary to widely introduce methods of molecular genetic research and prenatal diagnostics in Uzbekistan.

№ Название ссылки
1 1. Гороховский А.Н. Ген F8: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2020. – URL: https://www.genokarta.ru/gene/F8. 2. Масленников Д.Н. Дальтонизм: [Электронный ресурс] // ГЕНОКАРТА Генетическая энциклопедия. 2022. – URL: https://www.genokarta.ru/disease/Daltonizm. 3. Таалайбеков, Н. Т. Статистика рождаемости детей с врожденными пороками развития и использование современных технологий в реабилитации / Н. Т. Таалайбеков, А. М. Ешиев. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2016. — № 3 (107). — С. 310-312. — URL: https://moluch.ru/archive/107/25592 4. Chapel Hill// American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for evaluation and treatment of patients with cleft lip/palate or other craniofacial anomalies. Revised edition, Nov 2009., NC. P. 1-34. https://acpa-cpf.org/wpontent/uploads/2017/06/Parameters_Rev_2009_9_.pdf 5. Jugessur A., Shi M., Gjessing H.K., et al. Fetal genetic risk of isolated cleft lip only (CLO) versus isolated cleft lip and palate (CLP): A sub-phenotype analysis using two population-based studies of orofacial clefts in Scandinavia // Birth Defects Res A Clin. Mol. Teratol. - 2011. - V.91 (2). - P. 85-92. 6. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435. 7. McGinniss M. J., Kazazian H. H., Hoyer L. W., Bi L., Inaba H., Antonarakis S. E. Spectrum of mutations in CRM-positive and CRM-reduced hemophilia A. Genomics 15: 392- 398, 1993. PMID: 8449505. 8. McVey J. H., Rallapalli P. M., Kemball‐Cook G., et al. The European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) Coagulation Factor Variant Databases: Important resources for haemostasis clinicians and researchers. Haemophilia. 2020; 26: 306– 313. PMID: 32166871 9. "Peyvandi F., Garagiola I. Clinical advances in gene therapy updates on clinical trials of gene therapy in haemophilia. Haemophilia. 2019 Sep;25(5):738-746. doi: 10.1111/hae.13816. Epub 2019 Jul 8. PMID: 31282050. 10. Nathwani A. C., Davidoff A. M., Tuddenham E. G. D. Advances in Gene Therapy for Hemophilia. Hum Gene Ther. 2017 Nov;28(11):1004-1012. doi: 10.1089/hum.2017.167. PMID: 28835123 11. Sherief, L.M., Gaber, O.A., Youssef, H.M. et al. Развитие ингибитора фактора VIII у пациентов с египетской гемофилией: играет ли роль мутация инверсии интрона 22. Ital J. Pediatr 46, 129 (2020). https://doi.org/10.1186/s13052-020-00878-5 12. Whittaker D L, D L Copeland, J B Graham. Linkage of color blindness to hemophilias A and B. Am J Hum Genet 1962 Jun;14(2):149-58. PMID: 14006651 PMCID: PMC1932287
В ожидании