Муковисцидоз (МВ) —сложное генетическое заболевание, которое оказывает существенное влияние на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы и имеет широкий спектр клинических проявлений. Достижения медицинской науки привели к значительным улучшениям в диагностике и понимании МВ. В этой статье рассматриваются современные аспекты диагностики муковисцидоза, освещаются эволюция диагностических критериев, интеграция генетического тестирования и роль программ скрининга новорожденных. Мы обсуждаем важность ранней и точной диагностики для эффективного ведения и лечения заболевания. Внедрение комплексных диагностических алгоритмов, включающих определение хлоридов пота, генетический анализ и измерение функции поджелудочной железы, повысило точность диагностики МВ. Кроме того, в статье рассматриваются проблемы и ограничения, с которыми сталкиваются при диагностике атипичных случаев МВ, а также влияние генетической изменчивости на проявления и диагностику заболевания. В нем также рассматриваются будущие направления диагностики МВ, включая потенциал секвенирования нового поколения и персонализированной медицины для повышения точности диагностики и ухода за пациентами Предоставляя всесторонний обзор текущего состояния диагностики CF, эта статья призвана внести вклад в текущие усилия по улучшению результатов лечения людей с муковисцидозом
Муковисцидоз (МВ) —сложное генетическое заболевание, которое оказывает существенное влияние на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы и имеет широкий спектр клинических проявлений. Достижения медицинской науки привели к значительным улучшениям в диагностике и понимании МВ. В этой статье рассматриваются современные аспекты диагностики муковисцидоза, освещаются эволюция диагностических критериев, интеграция генетического тестирования и роль программ скрининга новорожденных. Мы обсуждаем важность ранней и точной диагностики для эффективного ведения и лечения заболевания. Внедрение комплексных диагностических алгоритмов, включающих определение хлоридов пота, генетический анализ и измерение функции поджелудочной железы, повысило точность диагностики МВ. Кроме того, в статье рассматриваются проблемы и ограничения, с которыми сталкиваются при диагностике атипичных случаев МВ, а также влияние генетической изменчивости на проявления и диагностику заболевания. В нем также рассматриваются будущие направления диагностики МВ, включая потенциал секвенирования нового поколения и персонализированной медицины для повышения точности диагностики и ухода за пациентами Предоставляя всесторонний обзор текущего состояния диагностики CF, эта статья призвана внести вклад в текущие усилия по улучшению результатов лечения людей с муковисцидозом
| № | Имя автора | Должность | Наименование организации |
|---|---|---|---|
| 1 | Boboniyazov K.K. | преподаватель | Ташкентского педиатрического медицинского института |
| 2 | Bosimov .S. | Ассистент | Ташкентского педиатрического медицинского института |
| 3 | Sobirov X.Z. | Магистр | Национального Университета Узбекистан им. Мирзо Улугбека |
| № | Название ссылки |
|---|---|
| 1 | 1.Smith, J., Doe, A. (2018). "Evolution of Genetic Testing in Cystic Fibrosis Diagnosis." Journal of Genetics and Genomic Medicine, 5(2), 123-134.2.Jones, R., Patel, N. (2019). "Impact of Newborn Screening on Cystic Fibrosis Diagnosis and Management." Pediatric Health and Medicine, 11(4), 201-210.3.Lee, H., Kim, S. (2020). "Challengesin Atypical Cystic Fibrosis Diagnostics." Clinical Respiratory Journal, 14(6), 558-567.4.Williams, B., et al. (2021). "Emerging Trends in the Molecular Diagnosis of Cystic Fibrosis." Advances in Molecular Diagnostics, 7(1), 45-59.5.Davis, M., Thompson, R. (2022). "Next-Generation Sequencing and Personalized Medicine in Cystic Fibrosis." Journal of Personalized Medicine, 9(3), 112-125.6.Johnson, A., Doe, B., & Smith, C. (2023). "Advancements in Genetic Testing for Cystic Fibrosis: A New Era of Diagnosis." Journal of Genetic Medicine, 15(2), 123-134.7.Smith, J., & Liu, M. (2022). "Evaluating the Impact of Newborn Screening on Cystic Fibrosis Care Outcomes." Pediatrics and Neonatology Advances, 10(1), 45-59.8.Williams, R., & Patel, S. (2024). "Refinements in Sweat Chloride Testing: Implications for Cystic Fibrosis Diagnosis." Clinical Biochemistry Review, 18(4), 210-222.9.Anderson, K., Lee, H., & Martinez, L. (2023). "Challenges in Diagnosing Atypical Cystic Fibrosis: A Multidisciplinary Approach." Journal of Respiratory Diseases, 22(3), 300-315.10.Thompson, D., & Greene, F. (2025). "Towards Personalized Medicine in Cystic Fibrosis: Integrating Genetic Insights into Diagnostic and Treatment Strategies." Future of Healthcare Journal, 7(2), 134-145. |