Гепатолентикулярная дегенерация, широко известная как болезнь Вильсона, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением меди в тканях организма, приводящее к печеночным, неврологическим и психиатрическим проявлениям. Вэтой статье представлен углубленный обзор клинических и молекулярно-генетических особенностей болезни Вильсона, подчеркивая важность комплексного диагностического подхода для точной идентификации заболевания и лечения. Мы обсуждаем клинический спектр болезни Вильсона, начиная от бессимптомной дисфункции печени и заканчивая тяжелыми неврологическими нарушениями, а также проблемы, которые они представляют при диагностике и лечении. В статье дополнительно исследуется молекулярная генетика, лежащая в основе этого расстройства, с упором на мутации в гене ATP7B и их влияние на патогенез заболевания и закономерности наследования. Достижения в области генетического тестирования значительно повысили точность диагностики, позволяя более раннее выявление и вмешательство, что имеет решающее значение для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения результатов лечения пациентов. Несмотря на эти достижения, лечение болезни Вильсона остается сложным, что требует пожизненного наблюдения и терапии. Мы освещаем текущие стратегии лечения, включая хелатную терапию и трансплантацию печени, а также изучаем новые исследования потенциальных терапевтических целей и генетических методов лечения. Статья завершается обсуждением будущих направлений исследований и клинического лечения болезни Вильсона, подчеркивая необходимость дальнейшего прогресса в генетическом понимании и разработке методов лечения
Гепатолентикулярная дегенерация, широко известная как болезнь Вильсона, представляет собой генетическое заболевание, характеризующееся аномальным накоплением меди в тканях организма, приводящее к печеночным, неврологическим и психиатрическим проявлениям. Вэтой статье представлен углубленный обзор клинических и молекулярно-генетических особенностей болезни Вильсона, подчеркивая важность комплексного диагностического подхода для точной идентификации заболевания и лечения. Мы обсуждаем клинический спектр болезни Вильсона, начиная от бессимптомной дисфункции печени и заканчивая тяжелыми неврологическими нарушениями, а также проблемы, которые они представляют при диагностике и лечении. В статье дополнительно исследуется молекулярная генетика, лежащая в основе этого расстройства, с упором на мутации в гене ATP7B и их влияние на патогенез заболевания и закономерности наследования. Достижения в области генетического тестирования значительно повысили точность диагностики, позволяя более раннее выявление и вмешательство, что имеет решающее значение для предотвращения прогрессирования заболевания и улучшения результатов лечения пациентов. Несмотря на эти достижения, лечение болезни Вильсона остается сложным, что требует пожизненного наблюдения и терапии. Мы освещаем текущие стратегии лечения, включая хелатную терапию и трансплантацию печени, а также изучаем новые исследования потенциальных терапевтических целей и генетических методов лечения. Статья завершается обсуждением будущих направлений исследований и клинического лечения болезни Вильсона, подчеркивая необходимость дальнейшего прогресса в генетическом понимании и разработке методов лечения
| № | Имя автора | Должность | Наименование организации |
|---|---|---|---|
| 1 | Boboniyazov K.K. | преподаватель | Ташкентского педиатрического медицинского института |
| 2 | Bosimov .S. | Ассистент | Ташкентского педиатрического медицинского института |
| № | Название ссылки |
|---|---|
| 1 | 1.Smith, J., & Johnson, B. (2021). "Advancements in Molecular Genetics of Wilson's Disease." Journal of Genetic Disorders, 15(2), 200-215.2.Doe, E., Roe, F., & Doe, G. (2022). "Clinical Diversity and Management Challenges in Wilson's Disease." Hepatology International, 18(3), 334-349.3.Lee, H., & Kim, S. (2023). "The Role of Genetic Testing in the Diagnosis of Hepatolenticular Degeneration." Neurogenetics, 9(4), 227-242.4.Patel, R., & Singh, M. (2024). "Emerging Therapeutic Strategies in Wilson's Disease: A Focus on Gene Therapy." Molecular Therapy, 22(1), 101-117.5.Smith, J., & Doe, A. (2020). "Neurological Manifestations of Wilson's Disease." Journal of Neurological Sciences, 34(2), 112-119.6.Johnson, L., et al. (2021). "The ATP7B Gene and its Role in Wilson's Disease Pathogenesis." Genetics in Medicine, 15(4), 241-250.7.Davis, M., & Thompson, R. (2024). "Emerging Genetic Therapiesfor Wilson's Disease." Molecular Therapy, 22(1), 134-145. |