в нашей работе отмечены аспекты клинико-диагностического значений оценок показателей карнитинового обмена при кардиомиопатиях у детей на основании литературных данных.
в нашей работе отмечены аспекты клинико-диагностического значений оценок показателей карнитинового обмена при кардиомиопатиях у детей на основании литературных данных.
| № | Имя автора | Должность | Наименование организации |
|---|---|---|---|
| 1 | Saidaliyeva M.H. | Ассистент кафедры | Ташкентский Педиатрический Медицинский Институт. г. Ташкент. |
| 2 | Sadikova R.R. | Ассистент кафедры | Ташкентский Педиатрический Медицинский Институт. г. Ташкент. |
| № | Название ссылки |
|---|---|
| 1 | Леонтьева И.В., Николаева Е.А., Калачанова Е.П. Поражение сердца при синдроме Барта. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61(1):64-70. doi: 10.21508/1027-4065-2016-61-1-64-70. 2.Мареев В.Ю., Агеев Ф.Т., Арутюнов Г.П. [и др.]. Национальные рекомендации ОССН, РКО и РНМОТ по диагностике и лечению ХСН (четвертый пересмотр). Утверждены на Конгрессе ОССН 7 декабря 2012 года, на Правлении ОССН 31 марта 2013 и Конгрессе РКО 25 сентября 2013 года. Сердечная недостаточность. 2013; 81(7): С. 379-472. 3.Намазова-Баранова Л.С., Гинтер О.В., Полунина Т.А., Давыдова И.В., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Журкова Н.В., Мосьпан Т. Я. Алгоритм ранней диагностики и лечения синдрома делеции 22-й хромосомы (22q11.2). Вопросы современной педиатрии. 2017; 16 (5): 392-398. doi: 10.15690/vsp.v16i5.1803.4.Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Ребриков Д.В., Савостьянов К.В., Глотов А.С., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019; 18(2): 3–23. doi: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23.5.Савостьянов К.В. Оптимизация молекулярной диагностики редких наследственных болезней у российских пациентов: автореферат диссертации на соискание ученой степени доктора биологических наук. 2020: 48 с6.Кушаковский М.С. Метаболические болезни сердца. От-Петербург: Фолиант2000; 128. (KushakovskijM.S. Metabolic diseases of the heart. C-P.: Foliant, 2000; 128).7.Bonnefont J.P., Djouadi F., Prip-Buus C. et al. Carnitine palmitoyltransferases 1 and 2: biochemical, molecular and medical aspects. MolAspects Med 2004; 25: 495—520.8.Sharma R., Perszyk A., Marangi D. et al. Lethal neonatal carnitine palmitoyltransferase II deficiency: an unusual presentation of a rare disorder. Am J Perinatol 2003; 20: 25—32.9.Pollitt R.J. Disorders of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation. J Inher Metab Dis. 1995; 18: 473-490.10.Wanders R.J.A., Vreken P., den Boer M.E.J. et al. Disorders of mitochondrial fatty acyl-CoA p-oxidation. J Inher Metab Dis. 1999; 22: 442-487.11.Amat di San Filippo C., Taylor M.R., MestroniL. et al. Cardiomyopathy and carnitine deficiency. Mol Genet Metab. 2008; 94: 2: 162-166.12.Kampmann C, Wiethoff CM, Wenzel A, Stolz G, Betancor M, Wippermann CF, Huth RG, Habermehl P, Knuf M, Emschermann T, Stopfkuchen H. Normal values of M mode echocardiographic measurements of more than 2000 healthy infants and children in central Europe. Heart. 2000; 83(6): 667-72. doi: 10.1136/heart.83.6.667 |