
Текширув мақсади: E670G ген полиморфизмининг тақсимланишини гетерозигот оилавий ва оилавий бўлмаган гиперхолестеринемия билан ҳасталанган беморларда ўрганиш, унинг касалликни кечиши, қондаги липид кўрсаткичларини даражаси, яллиғланиш маркёрлари ва проконвертин субтилизин кек- син туридаги 9-тип конвертазаси каби кўрсаткичлар билан ўзаро боғлиқлигини ўрганиш. Текширув материали ва усуллари: текширувга 201 та сурункали юрак ишемик касаллиги (СЮИК) билан ҳасталанган беморлар киритилди. Улардан 57 та бемор гетерозигот оилавий гиперхолесте- ринемия (ГеОГХ) билан ва 144 та бемор оилавий гиперхолестеринемияси бўлмаган СЮИК билан бўлиб, таққослаш гуруҳини ташкил этди. Таққослаш гуруҳи 2 та кичик гуруҳларга бўлинди: А кичик гуруҳини текширувдан олдин статин қабул қилмаган 63 бемор ташкил этди, В кичик гуруҳини амбу- латор шароитида статинларни қабул қилган 81 бемор ГеОГХ ташхиси Голланд диагностик мезонла- рига биноан аниқланди. ELISA Kit стандарт тўплами орқали иммунофермент усули ёрдамида PCSK-9 концентрацияси қонда аниқланди. ПЗР усули ишлатилган ҳолда E670G (rs505151) PCSK-9 полимор- физм генотиплаши ўтказилди. Текширув натижалари. E670G PCSK-9 полиморфизмини генотиплашдан (rs505151) сўнг қуйидаги топилди: G шикастлатувчи аллель ташувчилари ГеОГХ касалларида таққослаш гуруҳига нисбатан 3 марта кўпроқ (11,4 %) ва амалий соғлом бўлган кишиларга нисбатан ҳам 3 марта (6,0 %) кўпроқ учради, аммо аниқланган фарқ ишончли эмас эди. Топилган G-ташувчанлиги асосий гуруҳ бемор- лари анамнезида МИ (P < 0,05), инсульт (P < 0,05), аорто-коронар шунтлаш амалиёти (P < 0,001) ва уйқу артияларда пилакчалар сони кабилари кўпроқ учраганлиги аниқланди. Қандли диабет ик- кала гуруҳ беморларида бир хил учради: 18 та бемор (31,6 %) асосий гуруҳда ва 48 та бемор (33,3 %) – таққослаш гуруҳида, лекин асосий гуруҳ беморларининг кўпида G-ташувчанлиги топилди (82,0 %, P < 0,001). Хулоса. E670G PCSK-9 ген полиморфизмини баҳолаш гетерозигот оилавий гиперхолестеринемия бе- морларини ташхислашда ёрдам беради, айниқса мураккаб ҳолатларда, ва юрак қон-томир асоратлари хавфи юқори бўлган беморларни аниқлашда ўз ҳиссасини қўшади.