Текширув мақсади: ўзбек миллатига мансуб бўлган оилавий гиперхолестеринемия билан оғриган бе- морларда липид метаболизмасига нисбатан паст зичлили липопротеин рецепторлари гени 2043 C/А полиморфизмининг таъсирини баҳолаш. Тадқиқот материали ва усуллари. Асосий гуруҳни оилавий гиперхолестеринемияси (1-гуруҳ ОГХ) бор бўлган 50 нафар бемор (49,1 ± 10,4 ёшдаги беморлар, 42 % эркаклар) ташкил этди. Таққослаш гуруҳи (2-гуруҳ) ОГХ ташхиси қўйилмаган (ОГХсиз) 145 бемордан иборат эди (ёши 61,1 ± 10,0 йил, 50,3 % эрка- клар). ОГХ ташхиси қуйидаги мезонларга асосланиб қўйилди: умумий холестерин даражаси 8,5 ммоль/л дан ортиқ, ушбу беморда ёки биринчи даражали муносабатлардаги қариндошларида пай ксантомаси- нинг мавжудлиги. Чиқиш мезони қондаги триглицеридларнинг даражаси 4,5 ммоль/л дан кўпайганлиги эди. Лаборатория кўрсаткичлари (липидлар спектри, глюкоза, гликирланган гемоглобин ва б.) ва инстру- ментал тадқиқотлар (электрокардиография, эхокардиография, брахиоцефал артерияларни дуплекс ска- нерлаш) таҳлиллари ўтказилди. 195 та беморда паст зичлили липопротеин рецепторлари гени 2043 C/А полиморфизмининг генетик текшируви ўтказилди. Текширув натижалари. Генотип частоталарни тақсимлашнинг қиёсий таҳлили шуни кўрсатдики, ОГХ бўлган беморлар гуруҳида ПЗЛП рецепторлари 2043 C/А ген полиморфизмининг А/А геноти- пи кенг тарқалган эди (5 та бемор – 10 %) ОГХсиз беморларга нисбатан (8 та бемор – 5,5 %), аммо фарқ сезиларли бўлмаган (р>0,05). ОГХ ва ОГХ бўлмаган гуруҳлардаги ўзбек миллатига мансуб бе- морлар ўртасида ПЗЛПр 2043 C/А гени полиморфизмининг полиморфик маркёрининг бошқа геноти- плари ва аллеллари частоталарининг тақсимланишида сезиларли фарқ аниқланмади. Липидлар спектри кўрсаткичларини солиштирганда ОГХ бўлган беморларнинг гуруҳида А аллел ташувчилари- да УХ, ТГ ва ПЗЛП миқдори йуқороқ даражада аниқланди (367,4 ± 102,1 мг/дл, 336,8 ± 447,5 мг/дл ва 230,9 ± 56,5 мг/дл, мос равишда), бироқ А аллели бўлмаган беморларга бу кўрсаткичлар миқдори камроқ бўлганлиги намоён бўлди (347,7 ± 164,5 мг/дл, 302,3 ± 297,8 мг/дл ва 221,9 ± 88,3 мг/дл, мос ра- вишда), лекин фарқ сезиларли бўлмаган. Хулоса. Ўзбек миллатига мансуб бўлган оилавий гиперхолестеринемия билан хасталанган беморлар- да паст зичлили липопротеинлар, аполипопротеин В ва PCSK9 генлари бошқа аллеллари полиморф вариантларини касаллик олиб келишига ўзаро боғлиқлигини янада синчковлик билан ўрганиш керак.